Βιολογία (Γ΄ Γενικού Λυκείου - Θετικών Σπουδών
& Σπουδών Υγείας ) - Τεύχος Α΄ Βιβλίου Μαθητή (Εμπλουτισμένο)
κεφάλαιο 4 4.4 ΓΟΝΙΔΙΑΚΕΣ Ο αυτοδιπλασιασμός του γενετικού υλικού και η μιτωτική διαίρεση διασφαλίζουν την αναλλοίωτη μεταβίβαση των γενετικών πληροφοριών από γενιά σε γενιά, συμβάλλοντας στη διατήρηση της γενετικής σταθερότητας. Όσο σημαντική είναι όμως η διατήρηση της γενετικής σταθερότητας των οργανισμών τόσο σημαντική είναι και η προσαρμογή τους στο μεταβαλλόμενο περιβάλλον. Σ' αυτό μπορεί να συμβάλουν οι μεταλλάξεις, μία κατηγορία γενετικών αλλαγών. Οι μεταλλάξεις που συμβαίνουν σε αμφιγονικά αναπαραγόμενους οργανισμούς, για να κληρονομηθούν στους απογόνους τους, πρέπει να συμβούν κατά το σχηματισμό των γαμετών.
Διάφορες περιπτώσεις γονιδιακών μεταλλάξεων: (α) αντικατάσταση βάσης, (β) αφαίρεση βάσης, (γ) προσθήκη βάσης. Οι μεταλλάξεις που συμβαίνουν στα σωματικά κύτταρα των πολυκύτταρων οργανισμών δεν κληρονομούνται στους απογόνους τους. Μεταβιβάζονται μόνο στα θυγατρικά κύτταρα του κυττάρου που τις έχει υποστεί. Οι μεταλλάξεις μπορεί να συμβούν τυχαία υπό την επίδραση παραγόντων, οι οποίοι ονομάζονται μεταλλαξογόνοι παράγοντες. Σ' αυτούς ανήκουν διάφορες ακτινοβολίες (π.χ. οι ακτίνες Χ), χημικές ουσίες κ.ά. Οι μεταλλάξεις διακρίνονται σε γονιδιακές μεταλλάξεις και χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Γονιδιακές μεταλλάξεις Γονιδιακές μεταλλάξεις ονομάζονται οι μεταβολές στη σειρά των βάσεων ενός γονιδίου. Είναι αποτέλεσμα λαθών στην αντιγραφή του DNA και οδηγούν στην εμφάνιση νέων αλληλόμορφων γονιδίων. Αλλαγή στη σειρά των βάσεων μπορεί να προκύψει με την αντικατάσταση, την προσθήκη ή την αφαίρεση ενός νουκλεοτιδίου. Συνέπειες για τη δομή της πεπτιδικής αλυσίδας από μια γονιδιακή μετάλλαξη.
|
Χρωμοσωμικές ανωμαλίες Οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες αποτελούν μεταβολές είτε στην κατασκευή των χρωμοσωμάτων (δομικές) είτε στον αριθμό τους (αριθμητικές). Χαρακτηριστικές περιπτώσεις δομικών χρωμοσωμικών ανωμαλιών είναι η αναστροφή, η μετατόπιση, η έλλειψη και ο διπλασιασμός. Από τις αριθμητικές ανωμαλίες αυτή που εμφανίζεται συχνότερα στον άνθρωπο είναι το σύνδρομο Down. Πρόκειται για μια κατάσταση στην οποία ένα συγκεκριμένο χρωμόσωμα, που στον καρυότυπο του ανθρώπου φέρει τον αριθμό 21, υπάρχει τρεις αντί για δύο φορές.
Χρωμοσωμικές ανωμαλίες
Άτομο με σύνδρομο Down.
Υπάρχουν περίπου 4x109 άνθρωποι στη Γη. Με δύο μεταλλάξεις ανά άτομο ο συνολικός αριθμός των μεταλλάξεων στο σημερινό ανθρώπινο πληθυσμό γίνεται 8x109. Αν δεχτούμε ότι ο μέσος ρυθμός μετάλλαξης ανά γονίδιο και ανά γενιά είναι 10-5, τότε έχουμε 4x109 άτομα x 2 γονίδια x 10-5 ανά γονίδιο. Αυτά μας δίνουν 80.000 νέες μεταλλάξεις ανά γονίδιο και ανά γενιά. Ο αριθμός είναι τεράστιος. |
