Βιολογία (Γ΄ Γενικού Λυκείου - Θετικών Σπουδών & Σπουδών Υγείας ) - Τεύχος Α΄ Βιβλίου Μαθητή (Εμπλουτισμένο)
 

κεφάλαιο 4

4.2 ΜΟΡΙΑΚΗ
      ΓΕΝΕΤΙΚΗ

Το κεντρικό δόγμα της Βιολογίας

Κάθε κύτταρο, και κατ' επέκταση κάθε οργανισμός, κατασκευάζει τις δομές του και πραγματοποιεί τις λειτουργίες του σύμφωνα με μια σειρά πληροφοριών, που έχει κληρονομήσει από τους προγόνους του.
Οι πληροφορίες αυτές είναι καταγραμμένες στην αλληλουχία των αζωτούχων βάσεων του DNA, του μορίου δηλαδή που αποτελεί το γενετικό υλικό των κυττάρων.
Η λειτουργία του DNA ως γενετικού υλικού είναι δυνατή, γιατί το μόριο αυτό έχει τις παρακάτω ιδιότητες:

α. Παράγει ακριβή αντίγραφά του, έτσι ώστε η γενετική πληροφορία μεταβιβάζεται αναλλοίωτη από κύτταρο σε κύτταρο και από γενιά σε γενιά,
β. Προσδιορίζει την παραγωγή των διάφορων ειδών RNA και, μέσω αυτών, των πρωτεϊνών.

Οι πρωτεΐνες, όπως έχει ήδη αναφερθεί, είναι υπεύθυνες για τα βασικά δομικά και λειτουργικά χαρακτηριστικά των κυττάρων.
Η κατεύθυνση με την οποία η γενετική πληροφορία, που είναι καταγραμμένη στο μόριο του DNA «ρέει» προς τις πρωτεΐνες, ονομάστηκε κεντρικό δόγμα της Βιολογίας.

Έως το 1970 οι επιστήμονες πίστευαν στην καθολικότητα του δόγματος της Μοριακής Βιολογίας. Εκείνη τη χρονιά οι Χ. Τέμιν και Ντ. Μπάλτιμορ ανακάλυψαν ότι ορισμένοι ιοί, οι οποίοι διαθέτουν RNA ως γενετικό υλικό, μπορούν, με πρότυπο αυτό, να συνθέτουν DNA. Αυτό οδηγεί στην επαναδιατύπωση του κεντρικού δόγματος της Βιολογίας. Έτσι στη σύγχρονη διατύπωση του περιλαμβάνεται και η αμφίδρομη πορεία της γενετικής πληροφορίας από το RNA στο DNA. Έως σήμερα δεν έχει διαπιστωθεί αμφίδρομη ροή της γενετικής πληροφορίας από τις πρωτεΐνες προς το RNA. Αν διαπιστωνόταν ποτέ κάτι τέτοιο, θα προκαλούσε ριζικές αναπροσαρμογές στο οικοδόμημα της Βιολογίας.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

εικόνα

Διάγραμμα του κεντρικού δόγματος της Βιολογίας. Έχει πλέον αποδειχτεί ότι μπορεί να γίνει σύνθεση RNA με πρότυπο επίσης RNA, χωρίς τη μεσολάβηση DNA.

Αντιγραφή του DNA

Απαραίτητη προϋπόθεση για τη μεταβίβαση της γενετικής πληροφορίας από τα κύτταρα στα θυγατρικά τους (και φυσικά από τους οργανισμούς στους απογόνους τους), είναι ο αυτοδιπλασιασμός του μορίου του DNA. Πώς όμως γίνεται αυτό;

Οι πρώτες έρευνες σχετικά με τον αυτοδιπλασιασμό του γενετικού υλικού έγιναν στο βακτήριο Escherichia coli (Εσερίχια κόλι) από τον Α. Κόρνμπεργκ. Η επιλογή του βακτηρίου αυτού δεν έγινε τυχαία. Η Escherichia coli αποτελεί ένα από τα προσφιλέστερα πειραματικά «υλικά» των γενετιστών και των μοριακών βιολόγων.

Αυτό που διευκολύνει τις μελέτες τους είναι ότι το DNA του μικροοργανισμού αυτού, όπως και όλων των προκαρυωτικών οργανισμών, δεν εμφανίζεται συνδεδεμένο με πρωτεΐνες μ' αυτό τον πολύπλοκο τρόπο που παρουσιάζεται συνδεδεμένο το DNA των κυττάρων των ευκαρυωτικών οργανισμών. Ήταν συνεπώς ευκολότερο να μελετηθεί στους οργανισμούς αυτούς η διαδικασία αυτοδιπλασιασμού του DNA. Η μελέτη αυτή, που κράτησε χρόνια, έδειξε ότι ο διπλασιασμός ξεκινά από κάποιο σημείο της αλυσίδας του DNA. Τα γεγονότα που ακολουθούν είναι κατά σειρά:

  • Σπάσιμο των δεσμών υδρογόνου μεταξύ των συμπληρωματικών βάσεων μιας περιοχής.
  • Ξετύλιγμα της δίκλωνης έλικας στην περιοχή αυτή.
  • Αντιγραφή και των δύο κλώνων του DNA ταυτόχρονα, με τη βοήθεια ενός ενζύμου (DNA πολυμεράση III). Η αντιγραφή γίνεται με τον εξής τρόπο: απέναντι από κάθε νουκλεοτίδιο και των δύο μητρικών κλώνων τοποθετείται ένα άλλο νουκλεοτίδιο, σύμφωνα με την αρχή της συμπληρωματικότητας των βάσεων. Δηλαδή απέναντι από τα νουκλεοτίδιο που περιέχουν τις αζωτούχες βάσεις αδενίνη, θυμίνη, γουανίνη, κυτοσίνη τοποθετούνται νουκλεοτίδιο που φέρουν, αντίστοιχα, τις βάσεις θυμίνη, αδενίνη, κυτοσίνη, γουανίνη και συνδέονται μεταξύ τους με ομοιοπολικό δεσμό.

Έτσι, σταδιακά, και καθώς το αρχικό άνοιγμα διευρύνεται, σχηματίζονται οι δύο θυγατρικές πολυνουκλεοτιδικές αλυσίδες, καθεμιά από τις οποίες είναι συμπληρωματική της μητρικής που χρησιμοποίησε ως πρότυπο. Στο τέλος δηλαδή του αυτοδιπλασιασμού όλου του μητρικού μορίου έχουν παραχθεί δύο μόρια. Καθένα από αυτά αποτελείται από μία μητρική και από τη συμπληρωματική της θυγατρική αλυσίδα. Τα νέα μόρια έχουν πανομοιότυπες αλληλουχίες βάσεων τόσο μεταξύ τους όσο και με το αρχικό μόριο. Ο τρόπος αυτός αυτοδιπλασιασμού του DNA χαρακτηρίζεται ως ημισυντηρητικός, γιατί κάθε θυγατρικό μόριο αποτελείται από έναν παλαιό κλώνο και από έναν εξ ολοκλήρου νέο.

Η πιστότητα της αντιγραφής διασφαλίζεται με ένα μηχανισμό στον οποίο μετέχει πάλι το ίδιο ένζυμο (DNA πολυμεράση III). Το ένζυμο αυτό έχει την ικανότητα να διαπιστώνει και να επιδιορθώνει τα λάθη που έχουν συμβεί κατά τη διάρκεια της αντιγραφής. Μπορεί δηλαδή, να ανακαλύπτει και να απομακρύνει τα νουκλεοτίδιο που έχουν τοποθετηθεί κατά παράβαση της αρχής της συμπληρωματικότητας.

Στα ευκαρυωτικά κύτταρα φαίνεται ότι η έναρξη της αντιγραφής δε γίνεται από ένα μόνο σημείο, όπως στα βακτήρια, αλλά από πολυάριθμα σημεία ταυτοχρόνως. Έτσι μπορεί να εξηγηθεί η μεγάλη ταχύτητα με την οποία επιτελείται. Χάρη στον αυτοδιπλασιασμό του DNA, που γίνεται στον πυρήνα πριν από τη διαίρεση του κυττάρου, κάθε θυγατρικό κύτταρο παίρνει το ίδιο ακριβώς γενετικό υλικό σε ποσότητα και ποιότητα με αυτό που είχε το μητρικό κύτταρο. Οι γενετικές πληροφορίες δηλαδή αντιγράφονται και μεταβιβάζονται με εκπληκτική ακρίβεια από γενιά σε γενιά κυττάρων και κατ' επέκταση οργανισμών. ΑΝΤΙΓΡΑΦΗ ΑΝΤΙΓΡΑΦΗ ΤΟΥ DNA

 

 

Ο αυτοδιπλασιασμός του DNA.

εικόνα

 

 

 

 

 

 

 

 

εικόνα

Ημισυντηρητικός τρόπος αυτοδιπλασιασμού του DNA.

Μεταγραφή

Με δεδομένο ότι το DNA, στο οποίο είναι καταγραμμένες οι γενετικές πληροφορίες, βρίσκεται στον πυρήνα του κυττάρου, ενώ οι πρωτεΐνες συντίθενται στα ριβοσώματα, που βρίσκονται στην εξωτερική επιφάνεια των αγωγών του αδρού ενδοπλασματικού δικτύου και στο κυτταρόπλασμα, γίνεται φανερή η ανάγκη οι γενετικές πληροφορίες, για να κατευθύνουν την παραγωγή των πρωτεϊνών, να μεταφέρονται από τον πυρήνα στο κυτταρόπλασμα.

Θα μπορούσε βέβαια το ίδιο το μόριο του DNA ή μικρά τμήματά του να μετακινούνται από τον πυρήνα στο κυτταρόπλασμα. Όμως η πυρηνική μεμβράνη δεν είναι

διαπερατή από το DNA, γι' αυτό άλλωστε δεν έχει ποτέ ανιχνευτεί πυρηνικό DNA στο κυτταρόπλασμα. Μια ανάγκη που επίσης εμφανίζεται συχνά σε όλα τα κύτταρα (προκαρυωτικά και ευκαρυωτικά) είναι να παράγουν ταυτόχρονα πολυάριθμα μόρια της ίδιας πρωτεΐνης. Είναι επομένως πρακτικά αδύνατο το ίδιο μόριο DNA να βρίσκεται ταυτόχρονα σε διαφορετικά ριβοσώματα τα οποία απαιτούνται για την παραγωγή πολλών μορίων της ίδιας πρωτεΐνης.

Λύση στο πρόβλημα αυτό δίνει ένα ενδιάμεσο μόριο, το οποίο παράγεται με πρότυπο το DNA και το οποίο μεταφέρει την πληροφορία από τον πυρήνα στο κυτταρόπλασμα. Το ενδιάμεσο αυτό μόριο μπορεί να παραχθεί σε πολλά αντίγραφα. Έτσι εξηγείται η δυνατότητα να γίνεται σύνθεση πολλών μορίων της ίδιας πρωτεΐνης. Η ύπαρξη του ενδιάμεσου αυτού μορίου, που ονομάστηκε αγγελιαφόρο RNA (mRNA), επιβεβαιώθηκε πειραματικά το 1961 από τους Φ. Ζακόμπ και Ζ. Μονό. Η διαδικασία με την οποία παράγεται το mRNA ονομάζεται μεταγραφή. Ας δούμε τον τρόπο με τον οποίο γίνεται:

Στο τμήμα του DNA όπου υπάρχει η γενετική πληροφορία την οποία το κύτταρο θέλει να μεταγράψει σπάνε οι δεσμοί υδρογόνου, που συγκρατούν τις αζωτούχες βάσεις, και ανοίγει η διπλή έλικα. Αρχίζει στη συνέχεια η σύνθεση ενός μορίου rnRNA, με πρότυπο τον έναν από τους δύο κλώνους του DNA, που φέρει την πληροφορία για τη σύνθεση της συγκεκριμένης πρωτεΐνης.

Απέναντι από κάθε δεσοξυριβονουκλεοτίδιο αυτού του κλώνου τοποθετείται ένα ριβονουκλεοτίδιο σύμφωνα με την αρχή της συμπληρωματικότητας των βάσεων, που εφαρμόστηκε και κατά την αντιγραφή, με μία όμως διαφορά: απέναντι από κάθε δεσοξυριβονουκλεοτίδιο του μεταγραφόμενου κλώνου, που περιέχει αδενίνη, τοποθετείται ένα ριβονουκλεοτίδιο, που περιέχει ουρακίλη. Το ένζυμο RNA πολυμεράση συνδέει τα ριβονουκλεοτίδιο, που προστίθενται το ένα μετά το άλλο, με ομοιοπολικό δεσμό.

Όταν ολοκληρωθεί η διαδικασία, έχει πλέον συντεθεί ένα μονόκλωνο μόριο mRNA, του οποίου η αλληλουχία των ριβονουκλεοτιδίων «υπαγορεύτηκε» από την αλληλουχία των δεσοξυριβονουκλεοτιδίων του μεταγραφόμενου τμήματος του DNA, δηλαδή από ένα γονίδιο. Χρησιμοποιούμε για τη διαδικασία αυτή τον όρο «μεταγραφή», γιατί η γενετική πληροφορία που ήταν καταγραμμένη στη γλώσσα του DNA (Α, Τ, G, C) μεταγράφεται στη γλώσσα του RNA, στην οποία αντί της θυμίνης χρησιμοποιείται η αζωτούχα βάση ουρακίλη.

 

 

 

 

 

 

 

 

Όπως η αντιγραφή, έτσι και η μεταγραφή είναι μια ακριβής διαδικασία. Ωστόσο και στη μεταγραφή συμβαίνουν λάθη, που είναι μάλιστα πιθανότερα από ότι στην αντιγραφή, γιατί η RNA πολυμεράση δεν παίζει ρόλο ελεγκτή της ορθής τοποθέτησης των ριβονουκλεοτιδίων. Βέβαια τα λάθη αυτά, σε αντίθεση με τα λάθη της αντιγραφής, δε διαιωνίζονται μεταβιβαζόμενα

από γενιά σε γενιά. Αφορούν μόνο το μόριο ή τα μόρια πρωτεΐνης που θα παραχθούν από το συγκεκριμένο mRNA.
Με μεταγραφή δεν παράγεται μόνο το mRNA αλλά και τα άλλα είδη RNA, όπως το tRNA, που συμμετέχει στη διαδικασία της πρωτεϊνοσύνθεσης, και το rRNA, που αποτελεί δομικό συστατικό των ριβοσωμάτων. ΜΕΤΑΓΡΑΦΗ ΤΟΥ DNA

εικόνα

Μεταγραφή μιας περιοχής του DNA σε RNA, με τη βοήθεια του ενζύμου RNA πολυμεράση.

 

ΜΕΤΑΦΡΑΣΗ ΕΚΦΡΑΣΗ ΤΗΣ ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΑΣ: ΜΕΤΑΦΡΑΣΗ

Το τελευταίο στάδιο στην έκφραση της γενετικής πληροφορίας είναι η μετάφρασή της, δηλαδή η παραγωγή του πρωτεϊνικού μορίου. Στη διαδικασία αυτή, που γίνεται στα ριβοσώματα, η αλληλουχία των νουκλεοτιδίων του mRNA «υπαγορεύει» την παραγωγή μιας πολυπεπτιδικής αλυσίδας με καθορισμένη αλληλουχία αμινοξέων.

Με τον τρόπο αυτό η γενετική πληροφορία, που είναι καταγραμμένη στα νουκλεϊνικά οξέα στη γλώσσα των τεσσάρων γραμμάτων (Α, Τ, G, C για το DNA και A, U, G, C για το RNA), μεταφράζεται σε μια ολότελα διαφορετική γλώσσα με 20 διαφορερικά γράμματα, όσα είναι δηλαδή, τα διαφορετικά αμινοξέα που συνθέτουν τις πρωτεΐνες όλων των οργανισμών.

Όμως, ενώ κατά τη μεταγραφή δεν παρουσιάζονταν προβλήματα κωδικοποίησης, αφού κάθε βάση του DNA αντιστοιχεί σε μια συμπληρωματική της του mRNA, κατά τη μετάφραση παρουσιάζεται το εξής πρόβλημα: οι διαφορετικές αζωτούχες βάσεις είναι τέσσερις, ενώ τα διαφορετικά αμινοξέα που συνθέτουν τις πρωτεΐνες είναι είκοσι. Συνεπώς δεν είναι δυνατό ένα νουκλεοτίδιο να κωδικοποιεί ένα αμινοξύ,

διότι τότε δε θα μπορούσαν να χρησιμοποιηθούν περισσότερα από τέσσερα διαφορετικά αμινοξέα. Ούτε είναι πιθανό μια δυάδα νουκλεοτιδίων να κωδικοποιεί ένα αμινοξύ, διότι τότε θα κωδικοποιούνταν το πολύ δεκαέξι διαφορετικά αμινοξέα, όσες είναι δηλαδή οι διαφορετικές δυάδες νουκλεοτιδίων που μπορούν να σχηματιστούν. Αν όμως μια τριάδα νουκλεοτιδίων κωδικοποιεί ένα αμινοξύ, τότε οι συνδυασμοί που προκύπτουν είναι εξήντα τέσσερις (43), δηλαδή αριθμός ικανός για την κωδικοποίηση των είκοσι διαφορετικών αμινοξέων.

Με τα πειράματα που έγιναν το 1961 από το Μ. Νίρεμπεργκ και ολοκληρώθηκαν το 1965 από τους Σ. Οχόα και Γκ. Κοράνα προσδιορίστηκε το αμινοξύ που κωδικοποιείται από κάθε τριάδα νουκλεοτιδίων, η οποία ονομάζεται κωδικόνιο.

Έτσι συντάχθηκε ο γενετικός κώδικας, το λεξικό δηλαδή με βάση το οποίο μεταφράζεται η γενετική πληροφορία. Τα χαρακτηριστικά του γενετικού κώδικα είναι:

  • 0 γενετικός κώδικας είναι τριαδικός, μια τριάδα δηλαδή νουκλεοτιδίων (κωδικόνιο) κωδικοποιεί ένα αμινοξύ.

 

εικόνα

  • Από τα εξήντα τέσσερα διαφορετικά κωδικόνια τέσσερα έχουν διαφορετικό ρόλο από τα υπόλοιπα στη μεταφραστική διαδικασία. Τα τρία από αυτά δεν κωδικοποιούν κανένα αμινοξύ και λειτουργούν ως σήματα λήξης της μετάφρασης, ενώ το τέταρτο (AUG), εκτός από το ότι κωδικοποιεί το αμινοξύ μεθειονίνη, λειτουργεί και ως σήμα έναρξης της μετάφρασης.
  • Ο γενετικός κώδικας είναι εκφυλισμένος, με την έννοια ότι όλα τα αμινοξέα, εκτός από δύο, κωδικοποιούνται από περισσότερα του ενός κωδικόνια. Η ύπαρξη αυτών των κωδικονίων, που χαρακτηρίζονται ως συνώνυμα, παρέχει τη δυνατότητα η γενετική πληροφορία να εκφράζεται αναλλοίωτα, παρά τις ενδεχόμενες αλλαγές στο γενετικό υλικό.
  • Ο γενετικός κώδικας είναι μη επικαλυπτόμενος. Αυτό σημαίνει ότι η μετάφραση ξεκινά από καθορισμένα σημεία του mRNA προχωρώντας τρία νουκλεοτίδια κάθε φορά. Έτσι αποκλείεται ένα νουκλεοτίδιο να διαβαστεί δύο φορές ως μέλος διαφορετικών κωδικονίων.
  • Είναι παγκόσμιος, καθώς οι έως τώρα ενδείξεις συνηγορούν στο ότι το ίδιο κωδικόνιο κωδικοποιεί το ίδιο αμινοξύ σε όλους τους οργανισμούς. Η παγκοσμιότητα του γενετικού κώδικα είναι ένα από τα ισχυρότερα επιχειρήματα υπέρ της κοινής καταγωγής των οργανισμών.

Ας δούμε τώρα και τους υπόλοιπους παράγοντες που παίρνουν μέρος στην πρωτεϊνοσύνθεση και στη συνέχεια θα γνωρίσουμε το μηχανισμό της.

Εκτός από το mRNA, τα ριβοσώματα και φυσικά τα αμινοξέα, στην πρωτεϊνοσύνθεση μετέχουν επίσης το tRNA, διάφορα ένζυμα και ενέργεια με τη μορφή ΑΤΡ κ.ά. Τα tRNA διαθέτουν μία χαρακτηριστική τριάδα νουκλεοτιδίων, που λέγεται αντικωδικόνιο, και είναι μπληρωματική με ένα κωδικόνιο του mRNA. Έτσι τα διάφορα είδη tRNA μπορούν να αναγνωρίζουν τα κωδικόνιο που είναι συμπληρωματικά των αντικωδικονίων τους, και να συνδέονται μαζί τους με δεσμούς υδρογόνου. To tRNA διαθέτει επίσης μία θέση σύνδεσης του με ένα αμινοξύ. Μάλιστα, κάθε μόριο tRNA, ανάλογα με το αντικωδικόνιο του, συνδέεται με ένα συγκεκριμένο είδος αμινοξέος. ΜΕΤΑΦΡΑΣΗ ΤΗΣ ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΑΣ

εικόνα

εικόνα

Τα tRNA διαθέτουν μια χαρακτηριστική τριάδα νουκλεοτιδίων, το αντικωδικόνιο, που είναι συμπληρωματική με ένα κωδικόνιο του mRNA. Διαθέτουν επίσης μια θέση σύνδεσης με ένα αμινοξύ.

εικόνα

εικόνα

Διαδοχικά στάδια της πρωτεϊνοσύνθεσης.

Η διαδικασία της μετάφρασης περιλαμβάνει τρία στάδια: την έναρξη, την επιμήκυνση και τη λήξη.

Έναρξη: To mRNA, που έχει συντεθεί στον πυρήνα, μεταναστεύει στο κυπαρόπλασμα και συνδέεται με ένα ριβόσωμα σε συγκεκριμένη θέση. Το πρώτο κωδικόνιο που «διαβάζει» το ριβόσωμα είναι το AUG, που χαρακτηρίζεται ως κωδικόνιο έναρξης, γιατί σηματοδοτεί την έναρξη της πρωτεϊνοσύνθεσης. Ταυτόχρονα μεταφέρεται και συνδέεται στο ριβόσωμα ένα μόριο tRNA, που φέρει το αμινοξύ μεθειονίνη και έχει αντικωδικόνιο συμπληρωματικό του κωδικονίου έναρξης.

Επιμήκυνση: Ένα δεύτερο μόριο tRNA με αντικωδικόνιο συμπληρωματικό του δεύτερου, κατά σειρά, κωδικονίου τοποθετείται στο ριβόσωμα, δίπλα στο πρώτο, μεταφέροντας εκεί το δεύτερο αμινοξύ. Ανάμεσα στο δεύτερο αμινοξύ και στη μεθειονίνη δημιουργείται ένας δεσμός (πεπτιδικός) που τα συγκρατεί ενωμένα. Το πρώτο tRNA αποδεσμεύει τη μεθειονίνη και απελευθερώνεται στο κυτταρόπλασμα, ενώ το ριβόσωμα μετατοπίζεται προς το επόμενο κωδικόνιο. Με αυτή όμως τη μετατόπιση το δεύτερο tRNA μεταφέρεται στη θέση του ριβοσώματος στην οποία ήταν το πρώτο tRNA. Στη συνέχεια ένα τρίτο tRNA, το οποίο μεταφέρει το τρίτο αμινοξύ, συνδέεται στο ριβόσωμα, δίπλα στο δεύτερο. Ανάμεσα στο δεύτερο και στο τρίτο αμινοξύ σχηματίζεται πεπτιδικός δεσμός. Κάθε φορά που το ριβόσωμα μετατοπίζεται στο επόμενο σε θέση κωδικόνιο του mRNA, ένα νέο tRNA, με το αμινοξύ που μεταφέρει, τοποθετείται απέναντι από το κωδικόνιο αυτό. Το νέο αμινοξύ ενώνεται με πεπτιδικό δεσμό με το προηγούμενο και η διαδικασία αυτή επαναλαμβάνεται, επιμηκύνοντας την πεπτιδική αλυσίδα μέχρι την ολοκλήρωση της σύνθεσής της.

Λήξη: Όταν το ριβόσωμα φτάσει σε ένα από τα τρία κωδικόνια λήξης (UAG, UAA, UGA), σταματάει η πρωτεϊνοσύνθεση. Η πολυπετττιδική αλυσίδα απελευθερώνεται από τα ριβοσώματα. Βέβαια, όπως έχει ήδη αναφερθεί, με τη σύνθεση των πολυπεπτιδικών αλυσίδων δεν ολοκληρώνεται πάντα και η σύνθεση των πρωτεϊνικών μορίων. Πολλές από τις πολυπεπτιδικές αλυσίδες χρειάζεται να υποστούν ενζυμική επεξεργασία στα κατάλληλα οργανίδια (σύμπλεγμα Golgi, αδρό ενδοπλασματικό δίκτυο για τα ευκαρυωτικά κύπαρα), προκειμένου να αποτελέσουν ή να συμμετάσχουν στη δημιουργία ενός πρωτεϊνικού μορίου.

Αξίζει να σημειωθεί ότι είναι δυνατό σε ένα μόριο mRNA να συνδέονται ταυτόχρονα πολλά ριβοσώματα. Έτσι τα κύτταρα μπορούν να παράγουν σε μικρό χρονικό διάστημα πολυάριθμα αντίγραφα του ίδιου πρωτεϊνικού μορίου.

εικόνα

Η χρωματίνη και το χρωμόσωμα

Στο μοντέλο που πρότειναν οι Τζ. Γουάτσον και Φ. Κρικ το μόριο του DNA εμφανίζεται με τη μορφή μιας διπλής έλικας. Είναι άραγε δυνατό να παρατηρήσουμε τη διπλή έλικα στο μικροσκόπιο;

Προς το παρόν όχι. Η διπλή έλικα του DNA συσπειρώνεται στο χώρο και τελικά εμφανίζεται με δύο μορφές. Την κυκλική, που συναντιέται στα βακτήρια, στα μιτοχόνδρια και συχνά στους χλωροπλάστες, και την ευθεία, με την οποία το συναντούμε στους πυρήνες των ευκαρυωτικών κυττάρων.

Ο άλλος λόγος είναι ότι στα ευκαρυωτικά κύτταρα το μόριο του DNA συμμετέχει στη σύνθεση της χρωματίνης, μιας νουκλεοπρωτεΐνης που συνίσταται από DNA, από μικρή ποσότητα RNA και από πρωτεΐνες σε ποσοστό που ξεπερνά το 50% του βάρους της. Η χρωματίνη στις διάφορες φάσεις της ζωής του κυττάρου παρουσιάζεται και με διαφορετική μορφή. Όταν το κύτταρο δεν είναι στη φάση της διαίρεσης του, η χρωματίνη παρουσιάζεται με τη μορφή ενός πλέγματος, που λέγεται δίκτυο χρωματίνης. Το δίκτυο αυτό αποτελείται από μεμονωμένες ίνες και από κοκκία. Καθεμιά από τις ίνες αυτές είναι το αποτέλεσμα μιας πολύπλοκης περιέλιξης του μορίου του DNA γύρω από τις πρωτεΐνες, οι οποίες μετέχουν στη δομή της χρωματίνης. Όταν το κύτταρο διαιρείται, η χρωματίνη συμπυκνώνεται και παίρνει τελικά τη μορφή δομών, που ονομάζονται χρωμοσώματα.

Τα χρωμοσώματα που υπάρχουν στα σωματικά κύτταρα των ανώτερων οργανισμών παρουσιάζονται σε ζευγάρια. Τα χρωμοσώματα που ανήκουν στο ίδιο ζευγάρι χαρακτηρίζονται ως ομόλογα. Τα μέλη ενός ζευγαριού ομόλογων χρωμοσωμάτων μορφολογικά  

εικόνα

Διαδοχικά στάδια κατά το «πακετάρισμα» του DNA στον πυρήνα των ευκαρυωτικών κυττάρων.

είναι όμοια μεταξύ τους, έχουν δηλαδή ίδιο σχήμα και μέγεθος. Η πιο ενδιαφέρουσα όμως ομοιότητα των ομόλογων χρωμοσωμάτων είναι ότι περιέχουν γονίδια που ελέγχουν το ίδιο γνώρισμα, με τον ίδιο ή με διαφορετικό τρόπο, και επίσης ότι τα γονίδια αυτά εδράζονται στην ίδια θέση (γονιδιακός τόπος) και στα δύο χρωμοσώματα. Κύτταρα που έχουν τα χρωμοσώματά τους και συνεπώς τα γονίδιά τους σε ζευγάρια χαρακτηρίζονται ως διπλοειδή (2n), σε αντίθεση με τα κύτταρα που περιέχουν μία απλή σειρά χρωμοσωμάτων και γονιδίων, όπως οι γαμέτες, τα οποία χαρακτηρίζονται ως απλοειδή (n).

Ο αριθμός των χρωμοσωμάτων που υπάρχει στα κύτταρα των διαφορετικών φυτικών και ζωικών ειδών είναι αυστηρά καθορισμένος. Κάθε απόκλιση από αυτόν προκαλεί μεταβολές στα χαρακτηριστικά και διακυμάνσεις στη βιωσιμότητα των οργανισμών ενός είδους που την παρουσιάζει.

Πριν ολοκληρώσουμε τη μελέτη της οργάνωσης του γενετικού υλικού, είναι χρήσιμο να αναρωτηθούμε αν υπάρχει πράγματι ανάγκη το γενετικό υλικό να είναι τόσο πολύπλοκα οργανωμένο. Γνωρίζουμε ότι το DNA είναι ένα γιγαντιαίο μόριο. Αν συνδέεται με πρωτεΐνες, είναι για να τυλίγεται γύρω τους, ώστε να «πακετάρεται» και να χωρά στον περιορισμένο χώρο του πυρήνα. ΜΕΤΑΓΡΑΦΗ ΚΑΙ ΜΕΤΑΦΡΑΣΗ ΤΗΣ ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΑΣ - ΑΣΚΗΣΗ

εικόνα

Δύο γονιδιακοί τόποι: στον έναν εδράζονται τα αλληλόμορφα για την ομάδα αίματος και στον άλλον τα αλληλόμορψα για τη σύνθεση της αιμοσφαιρίνης.

ΠΕΡΙΛΗΨΗ

To DNA αποτελεί το γενετικό υλικό των κυττάρων. Η κατεύθυνση με την οποία η γενετική πληροφορία, που είναι καταγραμμένη στο μόριο του DNA, «ρέει» προς τις πρωτεΐνες αποτελεί το κεντρικό δόγμα της Βιολογίας.

Το μόριο του DNA έχει την ιδιότητα να αυτοδιπλασιάζεται και αυτό αποτελεί απαραίτητη προϋπόθεση για τη μεταβίβαση της γενετικής πληροφορίας. Η κωδικοποιημένη πληροφορία μεταγράφεται σ' ένα άλλο μόριο, το αγγελιαφόρο RNA (mRNA).
ΕΡΩΤΗΣΕΙΣ
ΑΣΚΗΣΕΙΣ
ΠΡΟΒΛHΜΑΤΑ

1. Το αντικωδικόνιο που βρίσκεται στο tRNA συνδέεται (βάλτε σε κύκλο το σωστό):
α. Με το αμινοξύ
β. Με το κωδικόνιο του mRNA
γ. Με το κωδικόνιο του rRNA
δ. Με το DNA

2. To DNA φέρει τη γενετική πληροφορία:
α. Στο σταθερό σκελετό που αποτελείται από σάκχαρα και φωσφορικές ομάδες
β. Στη μεταβαλλόμενη αλληλουχία των βάσεων
γ. Στην αναλογία πουρινών - πυριμιδινών
δ. Σε όλα τα παραπάνω

3. Το κεντρικό δόγμα της Βιολογίας:
α. Υποστηρίζει ότι η μετάφραση προηγείται της μεταγραφής
β. Υλοποιείται σε όλα τα ευκαρυωτικά κύτταρα και όχι στα προκαρυωτικά
γ. Υποστηρίζει ότι η γενετική πληροφορία «ρέει» από τα νουκλεϊνικά οξέα προς τις πρωτεΐνες,
δ. Τα β και γ είναι σωστά

4. Αν η CAT CAT CAT είναι μια αλληλουχία κωδικονίων του DNA και προστίθεται στην αρχή της μια γουανίνη, τι θα συμβεί;
α. GCA TCA TCA T
β. G CAT CAT CAT
γ. Μια διαφορετική πεπτιδική αλυσίδα
δ. Τα α και γ είναι σωστά

5. Με βάση τον ακόλουθο πίνακα και το γενετικό κώδικα που υπάρχει στο βιβλίο να συμπληρώσετε τα κενά και να απαντήσετε στις ακόλουθες ερωτήσεις:

εικόνα

α. Ποιος είναι ο μεταγραφόμενος κλώνος του DNA;
β. Πόσα αμινοξέα κωδικοποιεί;

6. Ένα τμήμα DNA έχει 10 φωσφοδιεστερικούς δεσμούς και 15 δεσμούς υδρογόνου. Πόσες Α, G, C, Τ περιέχει; (Σημ.: Φωσφοδιεστερικός ονομάζεται ο ομοιοπολικός δεσμός που συνδέει τα νουκλεοτίδιο, το ένα μετά το άλλο, στο μόριο του νουκλεϊνικού οξέος).

7. Ένα τμήμα DNA του βακτηρίου Ε. coli αποτελείται από 12.000 νουκλεοτίδιο. Πόσα αμινοξέα μπορούν να κωδικοποιηθούν από αυτό το τμήμα; Δικαιολογήστε την απάντησή σας.

8. Ένα τμήμα DNA του βακτηρίου Ε. coli αποτελείται από 2,4x106 νουκλεοτίδιο. Αν το μέσο Μ.Β. των αμινοξέων είναι 100, πόσες διαφορετικές πρωτεΐνες Μ.Β. = 40.000 μπορεί να κωδικοποιήσει αυτό το μόριο DNA;

9. Ο τρόπος με τον οποίο αυτοδιπλασιάζεται το DNA ονομάζεται ημισυντηρητικός. Ένας άλλος τρόπος αυτοδιπλασιασμού θα μπορούσε να είναι ο συντηρητικός. Κατ' αυτό τον τρόπο αυτοδιπλασιασμού το αρχικό μόριο θα αποτελούσε πρότυπο για τη σύνθεση του νέου μορίου, που με τη σειρά του θα αποτελούνταν μόνο από τις δύο νέες πολυνουκλεοτιδικές αλυσίδες. Στο σχήμα απεικονίζεται ο ημισυντηρητικός τρόπος αυτοδιπλασιασμού του DNA.

εικόνα

Αν το αρχικό μόριο του DNA απεικονίζεται όπως παρακάτω, σχεδιάστε αντίστοιχα τα μόρια του DNA της 1ης θυγατρικής και της 2ης θυγατρικής γενιάς, που θα προκύψουν από δύο διαδοχικούς αυτοδιπλασιασμούς με συντηρητικό τρόπο.

                                     εικόνα

10. Υπάρχει μια φαρμακευτική ουσία η οποία ενεργεί μειώνοντας την κυτταρική παραγωγή ενός ενζύμου, που είναι απαραίτητο στα ηπατικά κύτταρα, για να συνθέσουν χοληστερόλη. Κατά την άποψή σας, σε ποιες κυτταρικές διαδικασίες μπορεί να παρεμβαίνει η ουσία αυτή;

11. Αν ένα τμήμα του μη μεταγραφόμενου κλώνου ενός μορίου DNA περιέχει την ακόλουθη διαδοχή αζωτούχων βάσεων να απαντήσετε στις ακόλουθες ερωτήσεις:
-ATG- CCT - ΤΤΑ - AAA - CGA - TCC - GTA - CAC - TCG - TGA –
α. Ποιος είναι ο μεταγραφόμενος κλώνος DNA;
β. Ποιο είναι το τμήμα mRNA που συντίθεται;
γ. Το πρωτεϊνικό τμήμα που παράγεται από πόσα αμινοξέα αποτελείται;
δ. Ποιο είναι το σύνολο των δεσμών Η που υπάρχουν σ' αυτό το τμήμα DNA;
ε. Αν η παραγόμενη πρωτεΐνη εντοπίζεται στην πλασματική μεμβράνη ενός ζωικού κυττάρου, ποια είναι τα οργανίδια που συμμετείχαν με οποιοδήποτε τρόπο στην παραγωγή της και τη μεταφορά της στη συγκεκριμένη θέση;

12. Ποιο ρόλο παίζουν οι ακόλουθες κυπαρικές δομές στην αποθήκευση, έκφραση, μεταφορά της γενετικής πληροφορίας: α) πυρηνίσκος, β) χρωματίνη, γ) ριβόσωμα, δ) κεντροσωμάτιο.

13. α. Να διαβάσετε το παρακάτω κείμενο και να συμπληρώσετε τα κενά:
Ένα μόριο DNA αποτελείται από πολλά μονομερή, που ονομάζονται νουκλεοτίδια. Κάθε νουκλεοτίδιο αποτελείται από μια ................................... βάση, που συνδέεται με ένα σάκχαρο, τη ................................... και μια φωσφορική ομάδα. To DNA αποτελείται από δυο αλυσίδες, που συνδέονται με δεσμούς ................................... που διασπώνται ενζυμικά κατά τον αυτοδιπλασιασμό του. Στο RNA η αζωτούχα βάση ................................... αντικαθίσταται από την ................................... και το σάκχαρο που υπάρχει είναι η ................................... Στα κύτταρα υπάρχουν τρεις κατηγορίες RNA. Ένα είδος RNA, το ................................... που βρίσκεται σε υψηλή συγκέντρωση σε μια ειδική περιοχή του πυρήνα, τον ................................... όπου και συντίθεται. Οι πυρηνικοί πόροι, που βρίσκονται στον πυρηνικό φάκελο, επιτρέπουν στο ................................... RNA να περάσει και να πάει να τοποθετηθεί στα ................................... που βρίσκονται στην εξωτερική επιφάνεια των αγωγών του αδρού ενδοπλασματικού δικτύου. Η τρίτη κατηγορία του RNA είναι το ................................... RNA, που μεταφέρει τα αμινοξέα στα ριβοσώματα.
β. Η ανάλυση ενός δείγματος DNA από ιστό έδειξε ότι το ποσοστό της αδενίνης ήταν 38%. Ποιο είναι το ποσοστό της γουανίνης; Δικαιολογήστε την απάντησή σας.

14. α. i) Πώς ονομάζεται η διαδικασία σύνθεσης του mRNA;
ii) Πότε γίνεται και σε ποια οργανίδια; Ο πίνακας που ακολουθεί έχει τα κωδικόνια που αντιστοιχούν σε επτά αμινοξέα.

εικόνα

β. Μια γονιδιακή μετάλλαξη μπορεί να καταλήξει στην αλλαγή της πρωτοταγούς δομής της πολυπεπτιδικής αλυσίδας. Για παράδειγμα, στη δρεπανοκυτταρική αναιμία η β πολυπεπτιδική αλυσίδα της αιμοσφαιρίνης Α περιέχει τη βαλίνη αντί του γλουταμινικού οξέος. Χρησιμοποιώντας τον παραπάνω πίνακα, περιγράψτε επακριβώς, με αναφορά στο μόριο του DNA, σε τι συνίσταται η γονιδιακή μετάλλαξη.

γ. Χρησιμοποιώντας τον πίνακα και το σχήμα που δίνονται παραπάνω γράψτε:
i) Το κωδικόνιο στο 1
ii) Το αντικωδικόνιο στο 2
iii) Το αμινοξύ στο 3
iv) Το αμινοξύ στο 4
ν) Το δεσμό που σχηματίζεται στο 5.

15. Το σχήμα παριστάνει ένα τμήμα DNA:
α. Τι παριστάνουν τα Α-Ε;
β. Γιατί ο αυτοδιπλασιασμός του DNA λέγεται ημισυντηρητικός;
γ. Ποια οργανίδια περιέχουν DNA;
δ. Με αναφορά στο DNA, τι ονομάζεται γονίδιο;

εικόνα