Βιολογία (Γ΄ Γενικού Λυκείου - Θετικών Σπουδών & Σπουδών Υγείας ) - Τεύχος Α΄ Βιβλίου Μαθητή (Εμπλουτισμένο)
 

Κεφάλαιο 4

4.5 ΓΕΝΕΤΙΚΗ
      ΜΗΧΑΝΙΚΗ

Η κατανόηση των μηχανισμών που διέπουν την έκφραση της γενετικής πληροφορίας άνοιξε καινούριους δρόμους για τους βιολόγους ερευνητές. Το πρώτο βήμα ήταν η πραγματοποίηση αυτών των διαδικασιών και στο εργαστήριο (in vitro). Ο δρόμος ήταν πλέον ανοιχτός για την παραγωγή χρήσιμων πρωτεινων, όπως η ινσουλίνη, ορμόνη απαραίτητη για τους πάσχοντες από σακχαρώδη διαβήτη.

Το δρόμο άνοιξε μια ανακάλυψη του Γ. Άρμπερ, Ελβετού βιολόγου, που έθεσε τις βάσεις για τον προσδιορισμό και την απομόνωση από βακτήρια, όπως η Ε.coli μιας σειράς ενζύμων (ενδονουκλεάσες περιορισμου),τα οποία έχουν τη δυνατότητα να κόβουν το μόριο του DNA σε συγκεκριμένα σημεία, δημιουργώντας άκρα με συγκεκριμένη αλληλουχία νουκλεοτιδίων. Παίζουν δηλαδή, το ρόλο μοριακών ψαλιδιών.

Η διαδικασία που ακολουθείται είναι η εξής απομονώνεται από κύτταρα ανθρώπου το DNA, το οποίο στη συνέχεια κόβεται, με τη βοήθεια κατάλληλου ενζύμου, σε συγκεκριμένα σημεία, ώστε να απομονωθεί το τμήμα του DNA το οποίο περιέχει το γονίδιο που μας ενδιαφέρει (για παράδειγμα, το γονίδιο που είναι υπεύθυνο για τη σύνθεση μιας ορμόνης). Τα άκρα των κομματιών που δημιουργούνται παρουσιάζουν καθορισμένη αλληλουχία βάσεων.

Παράλληλα από βακτήρια Ε. coli απομονώνονται πλασμίδια (μικρά κυκλικά μόρια DNA, που υπάρχουν ανεξάρτητα από το κύριο γενετικό υλικό του βακτηρίου). Με την επίδραση του ίδιου ενζύμου κάθε πλασμίδιο κόβεται σε συγκεκριμένη περιοχή. Δημιουργούνται έτσι και σ' αυτό άκρα με αλληλουχία βάσεων, συμπληρωματική εκείνης που υπάρχει στα άκρα του DNA του γονιδίου που απομονώθηκε από τον άνθρωπο. Αυτό επιτρέπει τη σύνδεση του τμήματος του DNA που περιέχει το επιθυμητό γονίδιο με το βακτηριακό πλασμίδιο. To DNA που προκύπτει είναι το ανασυνδυασμένο DNA.

Το ανασυνδυασμένο DNA τοποθετείται και πάλι σε βακτήρια, τα οποία το αντιγράφουν, το μεταγράφουν και το μεταφράζουν παράλληλα με το δικό τους γενετικό υλικό. Παράγουν δηλαδή και την ορμόνη για την οποία είναι υπεύθυνο το γονίδιο που έχει ενσωματώσει στο πλασμίδιο.

Από τον πολλαπλασιασμό των βακτηρίων που φέρουν Το ανασυνδυασμένο DNA με μονογονία προκύπτουν γενετικά όμοια βακτήρια (κλώνοι), τα οποία έχουν όλα τη δυνατότητα, αφού περιέχουν το ανασυνδυασμένο DNA, να παράγουν και την επιθυμητή πρωτεΐνη.

Η διαδικασία αυτή απλοποιήθηκε με την ανακάλυψη και απομόνωση του ενζύμου αντίστροφη μεταγραφάση από τους Χ. Τέμιν και Ντ. Μπάλτιμορ, που τιμήθηκαν με βραβείο Νόμπελ, όπως και ο Γ. Άρμπερ. Χάρη στο ένζυμο αυτό δεν είναι πλέον απαραίτητο να απομονωθεί το ίδιο το τμήμα του DNA που ενδιαφέρει, για να ενσωματωθεί στο πλασμίδιο. Αρκεί το mRNA, που προκύπτει από τη μεταγραφή αυτού του τμήματος, το οποίο εύκολα μπορεί να απομονωθεί από το κυτταρόπλασμα των κυττάρων που παράγουν τη συγκεκριμένη πρωτείνη. Από το mRNA, με μια διαδικασία που ονομάσθηκε αντίστροφη μεταγραφή και που γίνεται με τη βοήθεια του ενζύμου αντίστροφη μεταγραφάση, συντίθεται το DNA που ενδιαφέρει.

 

εικόνα

Παραγωγή ινσουλίνης με τη μέθοδο του ανασυνδυασμενου DNA. παρουσίαση ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΜΗΧΑΝΙΚΗ - ΙΝΣΟΥΛΙΝΗ ΠΛΑΣΜΙΔΙΟ ΤΙ

ΝΤΟΛΥ

εικόναΤα ζώα που διαθέτουν σπονδυλική στήλη ονομάζονται σπονδυλόζωα και αναπαράγονται με αμφιγονία. Οι προσπάθειες που γίνονταν μέχρι τελευταία για την αναπαραγωγή των ζώων αυτών με μονογονία, δηλαδή με έναν τρόπο που δεν είναι γι' αυτά φυσικός, απέτυχαν. Η κυριότερη αιτία της αποτυχίας ήταν η διαφοροποίηση που εμφανίζουν τα σωματικά κύτταρα. Τα σωματικά κύτταρα ενός σπονδυλόζωου είναι διπλοειδή και φέρουν στα χρωμοσώματά τους όλα τα χαρακτηριστικά του συγκεκριμένου οργανισμού. Όμως από το σύνολο των γονιδίων που υπάρχουν σε κάθε είδος σωματικών κυττάρων εκφράζονται μόνο ορισμένα. Έτσι το είδος των κυττάρων αυτών αποκτά ιδιαίτερα μορφολογικά και λειτουργικά χαρακτηριστικά και τελικά εξειδικεύεται στην εκτέλεση ορισμένων μόνο λειτουργιών από το σύνολο των λειτουργιών που γίνονται στον οργανισμό. Για παράδειγμα, τα μυϊκά κύτταρα συγκροτούν τους μυς που εξειδικεύονται στην κίνηση του σώματος. Τα ερυθρά αιμοσφαίρια μεταφέρουν Ο2 και CΟ2. Τα νευρικά κύτταρα μεταφέρουν ερεθίσματα κ.ο.κ.

Την κατάσταση αυτή μπορούμε να την παρομοιάσουμε με ένα εργοστάσιο σε λειτουργία, στο οποίο οι διάφοροι κλάδοι τεχνιτών, που αντιστοιχούν στα διάφορα είδη κυττάρων, ενώ διαθέτουν το βιβλίο με όλες τις οδηγίες για τη λειτουργία του εργοστασίου, δηλαδή το σύνολο των γονιδίων, διαβάζουν και εκτελούν μόνο τις οδηγίες που τους αφορούν. Έχουμε δηλαδή εκλεκτική έκφραση του γενετικού υλικού. Οι μηχανισμοί που προκαλούν τη διαφοροποίηση παραμένουν άγνωστοι. Εάν πάρουμε από τον πυρήνα ενός σωματικού κυττάρου το γενετικό υλικό και το αφήσουμε να εκφραστεί, θα παραχθούν μόνο οι πρωτεΐνες που υπάρχουν στο κύτταρο αυτό και όχι το σύνολο των πρωτεϊνών του οργανισμού. Αυτό οφείλεται στη διαφοροποίηση. Από τον πολλαπλασιασμό ενός κυττάρου παράγονται μόνο όμοιά του κύτταρα.

Εάν πάρουμε, για παράδειγμα, κύτταρα δέρματος και τα αφήσουμε να πολλαπλασιαστούν, θα παραγάγουν μόνο όμοια κύτταρα (δέρματος) και όχι τα υπόλοιπα κύτταρα του οργανισμού.

Επιστήμονες στη Σκωτία κατάφεραν το ακατόρθωτο. Πήραν σωματικά κύτταρα από ένα πρόβατο, και συγκεκριμένα από το μαστό του, και τα αποδιαφοροποίησαν, με αποτέλεσμα να εκφράζονται όλα τα γονίδια του γενετικού υλικού του πυρήνα. Στη συνέχεια αφαίρεσαν τον πυρήνα από ένα τέτοιο κύτταρο και τον τοποθέτησαν στο ωάριο ενός άλλου προβάτου. Το ωάριο αυτό με τον αποδιαφοροποιημένο πυρήνα πολλαπλασιάστηκε στη μήτρα ενός τρίτου προβάτου, που γέννησε τελικά την Ντόλυ.

Με τη δημιουργία της Ντόλυ οι επιστήμονες είχαν καταφέρει να αναπαραγάγουν ένα σπονδυλόζωο με μονογονία. Το νέο αυτό ζώο φέρει όλα τα χαρακτηριστικά του μητρικού προβάτου, αυτού δηλαδή από το οποίο πήραν το κύτταρο του μαστού. Αποτελεί επομένως κλώνο του. Το μητρικό πρόβατο είχε αποκτήσει, με τη βοήθεια της Γενετικής Μηχανικής, την ιδιότητα να παράγει γάλα με ινσουλίνη. Η ιδιότητα αυτή πέρασε φυσικά και στην κόρη της, την Ντόλυ.

 

Η διαδικασία αυτή δεν είναι καινούρια για τη φύση, ακολουθείται κατά τον πολλαπλασιασμό ορισμένων ιών με γενετικό υλικό RNA.

Πρωτοπόροι στη «σύνθεση» γονιδίων με την τεχνική αυτή υπήρξαν οι Έλληνες ερευνητές του Πανεπιστημίου του Χάρβαρντ Φώτης Καφάτος, Αργύρης Ευστρατιάδης κ.ά., οι οποίοι πέτυχαν τη σύνθεση του γονιδίου που ελέγχει την παραγωγή της αιμοσφαιρίνης του κουνελιού.

Σήμερα με τη μέθοδο αυτή παράγονται εμβόλια, αντιβιοτικά, ένζυμα απαραίτητα για την έρευνα ή την τεχνολογία αλλά και για την αντιμετώπιση προβλημάτων σε διάφορους τομείς της καθημερινής ζωής.

Η εξέλιξη της τεχνολογίας εξάλλου επέτρεψε τη δημιουργία αυτόματων μηχανημάτων, που κάνουν την ανάλυση της αλληλουχίας των βάσεων ενός τμήματος DNA. Είναι γνωστό ότι βρίσκεται σε εξέλιξη πρόγραμμα για τη χαρτογράφηση όλων των γονιδίων του ανθρώπου. Οι επιστήμονες πιστεύουν ότι, ανάμεσα στα άλλα, σύντομα θα είναι δυνατή η αντικατάσταση μεταλλαγμένων γονιδίων, που προκαλούν ασθένειες στον άνθρωπο, με άλλα φυσιολογικά.

Το «κουτί της Πανδώρας» έχει ανοίξει και όλοι ελπίζουν ότι στο τέλος θα ξεπροβάλει απ' αυτό η τεχνολογία, που θα βοηθήσει στη βελτίωση της ποιότητας ζωής του ανθρώπου.

εικόνα

ΣΥΜΒΟΛΑ ΑΡΣΕΝΙΚΟΥ-ΘΗΛΥΚΟΥ

Το Μεσαίωνα οι αλχημιστές συμβόλιζαν τον πλανήτη Άρη με το σύμβολο , που παριστάνει το ακόντιο και την ασπίδα του. Αργότερα το σύμβολο αυτό επικράτησε για το συμβολισμό του ανδροπρεπούς και στη συνέχεια παρέμεινε ως σύμβολο του άνδρα.

Την ίδια εποχή τον πλανήτη Αφροδίτη τον συμβόλιζαν με το σύμβολο . Το σύμβολο αυτό παρίστανε τον καθρέφτη στον οποίο η Αφροδίτη παρατηρούσε την ομορφιά της. Καθιερώθηκε στη συνέχεια για το συμβολισμό του θηλυκού και της γυναίκας.

 

ΠΕΡΙΛΗΨΗ

Στα ευκαρυωτικά κύτταρα υπάρχουν δύο τύποι κυτταρικής διαίρεσης, η μίτωση και η μείωση.

Η μίτωση περιλαμβάνει την πυρηνική διαίρεση και την κυτταροπλασματική διαίρεση. Η πυρηνική διαίρεση περιλαμβάνει τέσσερα στάδια: την πρόφαση, τη μετάφαση, την ανάφαση και την τελόφαση.

Τα δυο θυγατρικά κύτταρα που προκύπτουν έχουν τον ίδιο αριθμό χρωμοσωμάτων με το αρχικό.

Η μείωση γίνεται στους αμφιγονικά αναπαραγόμενους οργανισμούς και μέσω αυτής παράγονται οι γαμέτες, που έχουν το μισό αριθμό χρωμοσωμάτων από το αρχικό κύπαρο.

Περιλαμβάνει δυο διαδοχικές κυτταροδιαιρέσεις, την πρώτη μειωτική διαίρεση και τη δεύτερη μειωτική διαίρεση.

Κατά τη διαίρεση των προκαρυωτικών κυττάρων δε συμβαίνει μίτωση.

Οι κληρονομήσιμες αλλαγές του γενετικού υλικού λέγονται μεταλλάξεις και διακρίνονται σε γονιδιακές και χρωμοσωμικές ανωμαλίες.

Με τη Γενετική Μηχανική μεταφέρεται γενετικό υλικό από έναν οργανισμό σ' έναν άλλο.

ΕΡΩΤΗΣΕΙΣ - ΑΣΚΗΣΕΙΣ - ΠΡΟΒΛΗΜΑΤΑ

1. Μετά τη μίτωση τα θυγατρικά κύτταρα σ' ένα διπλοειδή οργανισμό τυπικά:
α. Είναι 2η
β. Έχουν ομόλογα χρωμοσώματα
γ. Εισέρχονται στην G, φάση
δ. Όλα τα παραπάνω είναι σωστά

2.Ο διπλοειδής αριθμός χρωμοσωμάτων:
α. Είναι 2η
β. Είναι διαφορερικός ανάλογα με το είδος του οργανισμού
γ. Ήταν στο πατρικό κύτταρο και μεταφέρεται στα δυο θυγατρικά κύτταρα μετά τη μίτωση
δ. Όλα τα παραπάνω είναι σωστά

3. Γενετική ποικιλομορφία γίνεται κατά τη μείωση, γιατί:
α. Συμβαίνει επιχιασμός
β. Υπάρχουν τέσσερις χρωματίδες σ' ένα ζευγάρι ομόλογων χρωμοσωμάτων
γ. Τα ομόλογα χρωμοσώματα μοιράζονται ανεξάρτητα
δ. Είναι σωστά τα α και γ

4. Οι γαμέτες περιέχουν ένα χρωμόσωμα από κάθε ζευγάρι χρωμοσωμάτων, γιατί:
α. Τα ομόλογα χρωμοσώματα διαχωρίζονται κατά τη διάρκεια της μείωσης
β. Οι αδελφές χρωματίδες δε διαχωρίζονται κατά τη διάρκεια της μείωσης
γ. Συμβαίνουν δυο διπλασιασμοί του DNA κατά τη διάρκεια της μείωσης
δ. Γίνεται επιχιασμός κατά τη διάρκεια της πρόφασης I

5. Επιχιασμός συμβαίνει μεταξύ:
α. Των αδελφών χρωματίδων των ίδιων χρωμοσωμάτων
β. Των μη αδελφών χρωματίδων ενός ζεύγους ομόλογων χρωμοσωμάτων
γ. Δυο διαφορετικών ζευγών ομόλογων χρωμοσωμάτων
δ. Δυο θυγατρικών πυρήνων

6. Η κολχικίνη είναι μια χημική ουσία η οποία, όταν επιδράσει στο κύτταρο, καταστρέφει την κυτταρική άτρακτο. Εάν σ' ένα κύτταρο επιδράσει η κολχικίνη:
α. Ποια φάση του κυτταρικού κύκλου αναστέλλεται;
β. Αν το κύτταρο δε νεκρωθεί και προχωρήσει σε νέο κυτταρικό κύκλο, ποιος θα είναι ο αριθμός των χρωμοσωμάτων στην επόμενη γενιά κυττάρων. Δικαιολογήστε την απάντησή σας.

7. Σε ποια φάση της ζωής του κυττάρου τα χρωμοσώματα γίνονται περισσότερο ορατά;

8. Αναφέρετε δυο διαφορές που παρατηρούνται στη μίτωση ενός ζωικού και ενός φυτικού κυττάρου.

9. Αναφέρετε πέντε διαφορές μεταξύ ενός κυττάρου που βρίσκεται στη μεσόφαση και ενός κυττάρου που βρίσκεται στη μίτωση.

10. Αναφέρετε τέσσερις διαφορές μεταξύ μίτωσης και μείωσης.

11. Γιατί δυο γαμέτες ενός ατόμου είναι πολύ σπάνιο να είναι γενετικά όμοιοι;

12. Ένα κύτταρο που διαιρείται μιτωτικά έχει στη μετάφαση 4ngr DNA και 10 χρωματίδες. Να προσδιορίσετε τον αριθμό των χρωμοσωμάτων του και την ποσότητα του γενετικού υλικού σε κάθε θυγατρικό κύτταρο.

13. Ένα ανθρώπινο κύτταρο έχει στον πυρήνα του 46 χρωμοσώματα:
α. Πόσα ομόλογα ζευγάρια υπάρχουν;
β. Πόσα χρωμοσώματα υπάρχουν στην πρόφαση I;
γ. Πόσα χρωμοσώματα υπάρχουν σε κάθε θυγατρικό κύτταρο μετά τη μίτωση;
δ. Πόσα χρωμοσώματα υπάρχουν σε κάθε θυγατρικό κύτταρο μετά τη μείωση I;
ε. Πόσες χρωματίδες υπάρχουν σε κάθε θυγατρικό κύτταρο μετά τη μείωση I;
στ. Πόσες χρωματίδες υπάρχουν σε κάθε θυγατρικό κύτταρο μετά τη μείωση II;

14. Σημειώστε τις ενδείξεις που λείπουν στο σχήμα που ακολουθεί:

εικόνα

15. α. Ποιο από τα δυο σχήματα παρουσιάζει τη μετάφαση I; Δικαιολογήστε την απάντησή σας.

εικόνα

β. Τι είναι ο επιχιασμός;
γ. Το κύτταρο στο σχήμα Α έχει ποσότητα DNA 20 αυθαίρετες μονάδες. Πόσες μονάδες θα υπάρχουν σε κάθε θυγατρικό κύτταρο μετά το τέλος:
i) της μίτωσης
ii) της μείωσης

16. Το σχήμα δείχνει ένα ζωικό κύτταρο που υφίσταται μείωση:

εικόνα

α. Αναφέρετε το διπλοειδή αριθμό των χρωμοσωμάτων του κυττάρου.
β. Ποια φάση της κυτταρικής διαίρεσης δείχνει το στάδιο Β; Δικαιολογήστε την απάντησή σας.
γ. Σχεδιάστε μέσα στα κύτταρα τα χρωμοσώματα με το σωστό μέγεθος και χρώμα,
δ. Εξηγήστε δυο μηχανισμούς με τους οποίους η μείωση συνεισφέρει στην ποικιλομορφία. Σε ποια φάση της μείωσης συμβαίνουν;

17. Το ακόλουθο διάγραμμα παρουσιάζει τη μεταβολή της ποσότητας του γενετικού υλικού ενός ευκαρυωτικού κυττάρου κατά τη διάρκεια του κυτταρικού κύκλου του. Αν α και 2α είναι η ποσότητα του γενετικού υλικού του και ΑΒ, ΒΓ, ΓΔ κ.τ,λ. οι διαφορετικές φάσεις του κύκλου του, να απαντήσετε στις ακόλουθες ερωτήσεις:

εικόνα

  1. Με ποιο είδος κυτταρικής διαίρεσης διαιρείται το συγκεκριμένο κύτταρο και γιατί;
  2. Ποια η βιολογική σημασία αυτού του είδους της κυτταροδιαίρεσης;
  3. Σε ποιο από τα στάδια ΑΒ, ΒΓ, ΓΔ κ.τ.λ. το γενετικό υλικό παρουσιάζεται με τη μορφή δικτύου χρωματίνης, χρωμοσωμάτων που αποτελούνται από 2 χρωματίδες και χρωματίδων που αντιπροσωπεύουν χρωμοσώματα;
  4. Να συγκρίνετε τα δύο βασικά είδη κυτταροδιαίρεσης που χρησιμοποιούν οι ευκαρυωτικοί οργανισμοί.

18. Στο σχήμα παρουσιάζεται ένα κύτταρο στη διάρκεια της μείωσης. Να απαντήσετε στις ακόλουθες ερωτήσεις:

εικόνα

  1. Το κύτταρο ανήκει σε απλοειδή ή σε διπλοειδή οργανισμό και γιατί;
  2. Σε ποιο στάδιο της μειωτικής διαίρεσης βρίσκεται και γιατί;
  3. Σχεδιάστε τα διάφορα μειωτικά προϊόντα που μπορεί να δώσει, εξηγώντας σχηματικά το μηχανισμό με τον οποίο παράγονται.
  4. Αν το κύτταρο έχει 4 μονάδες μάζας DNA στο στάδιο που εικονίζεται, ποια είναι η ποσότητα του DNA του κατά τη μετάφαση I και II, την ανάφαση I και II, την πρόφαση I και II, την τελόφαση I και II;

19. Μια ενδονουκλεάση περιορισμού έχει κόψει τη διπλή αλυσίδα ενός μορίου DNA, όπως δείχνει το παρακάτω σχήμα:

εικόνα

Ποια θα είναι η αλληλουχία των βάσεων που θα ζευγαρώσει στο αριστερό και ποια στο δεξιό τμήμα του DNA;

20. Ένα υποθετικό βακτήριο περιέχει 3.960 αμινοξέα. Αν το μέσο Μ. Β. των αμινοξέων είναι 100, να απαντήσετε στις ακόλουθες ερωτήσεις:

  1. Πόσες πρωτεΐνες Μ.Β. 6.000 μπορεί να περιέχει το βακτήριο και γιατί;
  2. Από πόσα νουκλεοτίδια αποτελείται το DNA που τις κωδικοποιεί και γιατί;
  3. Από πόσα νουκλεοτίδια αποτελούνται τα μόρια mRNA που παράγονται κατά τη μεταγραφή και γιατί;

Σημείωση: Να μη ληφθεί υπόψη η αφαίρεση μορίων νερού κατά το σχηματισμό του πεπτιδικού δεσμού.

ΑΣ ΕΡΕΥΝΗΣΟΥΜΕ...

  1. Οι ασθένειες σύνδρομο Klinefelter, σύνδρομο Turner, δρεπανοκυτταρική αναιμία και φαινυλκετονουρία οφείλονται σε γενετικές ανωμαλίες. Χρησιμοποιήστε βιβλιογραφικές πηγές, για να βρείτε στοιχεία για τις ασθένειες αυτές. Φτιάξτε στη συνέχεια έναν πίνακα με τον οποίο θα ενημερώνετε τους συμμαθητές σας για τα στοιχεία που βρήκατε.
  2. Ερευνήστε με ποιο τρόπο είναι δυνατό να παραχθούν χρήσιμες πρωτεΐνες για τον άνθρωπο, αλλά και την τεχνολογία, σε μεγάλες ποσότητες και σε σύντομο χρονικό διάστημα. Για την έρευνά σας ξεκινήστε με αφετηρία τη Γενετική Μηχανική.